· Edukace · 1 min read
Familiární hypercholesterolémie
Familiární hypercholesterolémie je dědičné onemocnění způsobující vysokou hladinu cholesterolu. Postihuje přibližně 1 osobu z 500.
Familiární hypercholesterolémie (FH) je dědičné onemocnění, při kterém se z generace na generaci přenáší genetická změna způsobující vysokou hladinu cholesterolu v krvi. Termín „familiární” poukazuje na výskyt nemoci v rodině – obvykle ji lze vysledovat v několika generacích.
FH patří mezi nejčastější dědičné poruchy. Celosvětově nese genetickou změnu přibližně 1 osoba z 500. Pokud trpí jeden z rodičů touto chorobou, existuje 50% šance, že budou postiženi i jejich děti.
Jak FH rozpoznat?
Podezření na FH vzniká u pacientů:
- U nichž se srdeční onemocnění projevilo předčasně (infarkt v mladém věku, pod 55 let u mužů, pod 65 let u žen)
- S trvale velmi vysokou hladinou LDL-cholesterolu přes dietu a statiny
- U nichž onemocnění postihuje více generací v rodině
Fyzické příznaky
- Šlachové xantomy – tuhá zduření šlach na patě a hřbetu rukou (uložený cholesterol)
- Xanthelasmata – žlutavé skvrny na očních víčkách
- Arcus corneae – bělavý oblouk na okraji duhovky (u osob pod 45 let)
Co dělat?
Při podezření na FH:
- Proveďte lipidový profil u všech přímých příbuzných (rodiče, sourozenci, děti)
- Léčba je zpravidla nutná od mladého věku – statiny, a při nedostatečném účinku i kombinace léků
- Pravidelné kardiologické kontroly
FH nelze vyléčit, ale s moderní léčbou lze riziko infarktu a cévní mozkové příhody výrazně snížit.
